梅克爾症候群第4型 疾病介紹及衛教

疾病簡介

梅克爾症候群(Meckel syndrome)是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，第4型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致。此基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常，這些纖毛與化學信號傳遞及感知能力有關，存在於腦細胞或腎臟、肝臟中的某些細胞中，如果為纖毛細胞結構缺陷，則導致大腦發育異常(枕骨腦膨出)、腎臟腫大或肝臟纖維化等。CEP290基因帶因率約為0.5~1.5%。

臨床症狀

患者的臨床症狀差異性大，因纖毛結構異常造成患者的大腦和脊髓等中樞神經系統發育不良，會出現先天性神經管缺損，典型特徵為枕骨腦膨出(occipital encephalocele)、腦積水、無腦畸形、前腦無裂畸形(Holoprosencephaly)、多囊腎、肝臟發育不全和肝纖維化；肢體外觀異常如多指(趾)畸形、唇裂、顎裂及眼部畸形等。另外，患者還可能有心臟缺陷、生殖器發育不全、骨骼與泌尿系統等多重發育異常。患者通常於出生前即死亡，或出生不久後因呼吸及腎衰竭導致死亡。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

患者通常在胎兒時期即會出現症狀，當醫師懷疑罹患此疾病時，可透過超音波或核磁共振(MRI)評估羊水量、是否有枕骨腦膨出、腎臟發育不良、多指(趾)等情形進行診斷，除此之外，也可檢測羊水或母體中α-胎兒蛋白濃度、分子基因檢測加以輔助確認。

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參考資料