瓜胺酸血症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病，人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨，需要經由肝臟進行尿素循環反應，將有毒性的血氨轉換成較無毒性的尿素，再經由尿液排除至體外，疾病依致病機轉分為兩大類。

臨床症狀

瓜胺酸血症第１型和第2型兩者臨床症狀有差異性，依據發病年齡各分為2種類型：

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

瓜胺酸血症為新生兒篩檢檢查項目之一，測定濾紙血片檢體中瓜胺酸濃度，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估，透過檢測患者血液中血氨值、抑制胰臟分泌胰蛋白酶抑制素濃度(PSTI)、血清中蘇氨酸(Threonine)和絲氨酸(Serine)之胺基酸比值等項目，以了解個案的狀況，也可透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓瓜胺酸血症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料