高雪氏症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

高雪氏症(Gaucher’s Disease)是一種溶小體神經脂質儲積症,致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變,使得葡萄糖腦甘脂酵素(Glucocerebrosidase)活性降低,導致無法將葡萄糖腦甘脂分解成較小的分子,造成葡萄糖腦甘脂堆積在肝、骨髓、脾臟等處,部份個案還可能會堆積在腦部,進而導致器官損傷或智力減退等症狀。

臨床症狀

高雪氏症依臨床症狀分為3種型別

第1型:較為普遍,屬於非神經元病變型,中樞神經系統通常不受影響,病徵從輕微到嚴重都有可能發生,主要會出現肝脾腫大、骨骼異常、血液疾病(貧血或血小板缺乏)等症狀。

第2型:又稱急性神經元病變型,大多在出生後數個月內就會發病,且會影響患者的中樞神經系統,造成腦部發展異常,進而導致呼吸困難,大部份患者兩歲前極可能夭折。

第3型:屬慢性神經元病變型,患者可能於兒童期發病,但通常病程較為緩慢。發病初期症狀為肝脾腫大及肌痙攣性抽筋,之後患者會出現智能退化、失去運動能力等臨床表徵。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

目前可透過新生兒篩檢檢測葡萄糖腦甘脂酵素(Glucocerebrosidase)活性的濃度,當濃度低於正常值時,會建議進一步進行複檢及轉介。透過專業醫師評估臨床症狀、家族史、血液檢查及腹部超音波等常規檢查,也可透過分子基因檢測進行GBA基因診斷。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,讓患者可以及早診斷,及早追蹤照護。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • Int J Mol Sci. 2017;18(2):441.
  • GeneReviews®
  • National Institutes of Health

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