2023年 12月份桌曆

畫作名稱:羽球比賽

畫作介紹:我喜歡畫畫,手指分割後沒有關節不能彎曲,不太靈活,但我沒有放棄自己,努力做復健,現在的畫作都可以自己完成,希望未來可以跟朋友一起打羽球。

作者名稱:何冠毅

個案故事

我叫何冠毅,今年十二歲,我很愛笑,個性活潑開朗。我是罕見疾病愛伯特氏症患者,這個疾病的特徵是「顱骨提前癒合」,手指、腳趾黏在一起,手腳拇指肥大,主要治療是動手術。從小到目前為止已經動了約20次手術,我的外觀和別人不一樣,手指割後沒有關節不能彎曲,不太靈活,但我沒有放棄自己,除了畫畫、寫字、打電腦、自己穿脫衣服,我也參與很多活動如打棒球、踢足球、音樂律動等,讓自己的生活多彩多姿,享受生活。

疾病名稱

愛伯特氏症

疾病介紹

愛伯特氏症(Apert Syndrome)為一種顱顏發育不良症,主要病徵是由於顱縫過早閉合而引起的顱骨異常,並伴隨四肢及多部位骨骼畸形,合併症狀從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生。愛伯特氏症的發生率約在1/65,000〜1/88,000,造成此種異常的原因與位在第10號染色體上的FGFR2基因發生突變有關。

患者一出生即有臨床症狀,主要治療方式是以整形外科手術開刀為主,來減輕症狀的嚴重度。一般而言,建議於出生後3個月至1歲間進行前額輪廓的矯正手術,透過及早矯正顱骨異常,可降低因顱縫過早閉合而限制頭骨生長,造成腦室擴大或水腦的風險。

臨床症狀

愛伯特氏症患者的典型症狀為寬頭、眼球突出、咬合不正等顏面特徵,鼻子較短且顱骨高又扁平、額鼻交界處較為凹陷,並且常見伴隨手指指節間關節緊連、手腳併指、拇指較為寬大等。因臉部的凹陷導致鼻咽空間減少,鼻呼吸道因而阻塞,患者常使用口呼吸,易造成睡眠呼吸中止,提升口腔畸形及牙齒的問題。

部分病人在其他身體系統或骨骼方面也會出現病症,像是顎裂、傳導性聽力障礙、多汗症、有嚴重面皰的油性皮膚及骨關節異常等問題,少見的症狀為先天性心臟結構異常、腸胃道或泌尿道結構異常,大部分患者的智能為正常或輕微障礙。因患者的臨床症狀有個體差異性,故手術治療需多個專科醫療團隊合作進行。

遺傳模式

愛伯特氏症為體染色體顯性之遺傳模式,多數患者的父母雙方皆為正常人,是在胚胎發育過程中,因自發性的基因變異而導致罹患此病;而夫妻雙方若其一為患者,則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒,1/2的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式

1.針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估,如外觀檢查並輔以顱骨、脊椎、手部及腳部放射線檢查、頭部電腦斷層攝影與腦部核磁共振來確認顱縫早閉及骨骼異常,新生兒聽力篩檢確認是否有聽力障礙問題,還有基因檢測的方式,讓愛伯特氏症患者可以及早診斷治療與醫療協助。

2.確認胎兒是否為愛柏特氏症,於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵染色體篩檢(NIPS)或侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查(僅針對FGFR2之特定好發點位分析),確認胎兒是否為愛柏特氏症患者,檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

參考資料

  • 罕見疾病一點通
  • GeneReviews®
  • National Institutes of Health

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