畫作名稱：追尋故事
畫作介紹：小時候總喜歡跟家人到廟宇觀賞布袋戲，靈活生動的演出，讓台下的觀眾看得目不轉睛，戲棚亮麗的文化圖騰，也凸顯台灣宗教藝術！
作者名稱：吳婷諭
個案故事
我是小小人兒-吳婷諭，罹患罕見疾病「軟骨發育不全症」，雖然疾病影響到我的身高，但我努力克服身體的障礙，成就更好的自己。
小學一年級時到罕見心靈繪畫班開啟了我對畫畫的興趣，我覺得畫畫就像尋寶藏一樣，有無限的知識等著我去挖掘，我從繪畫中建立自信，現在就讀產品設計系大學二年級，夢想能成為一名優秀的設計師，永遠保持對畫畫的熱愛與初衷，讓夢想就如色彩般綻放開來。
疾病名稱
軟骨發育不全症(侏儒症)(Achondroplasia)
疾病介紹
軟骨發育不全症又稱為侏儒症，是一種因為骨骼異常而導致身材矮小的疾病，致病原因為第4號染色體上的FGFR3基因發生突變所致，造成軟骨無法順利進行骨化作用(ossification)，特別是手臂和腿的長骨部位，導致骨骼的生長發育異常無法像正常人般發育，所以通常男性平均身高為131公分，女性平均身高為124公分。軟骨發育不全症發生率為1/26,000~1/28,000，不分種族和性別。
臨床症狀
患者臨床特徵為身材不成比例矮小，如：四肢近端短小、頭部相對較大、前額突出、鼻樑塌陷等。在嬰兒時期會因為輕度至中度的肌張力低下，而導致行為能力發育較為緩慢，另外，可能因為胸腔狹小和肺部發育不良而造成呼吸窘迫的情形，逐漸成長後至終身則須觀察是否有併發症的發生，像是中耳炎、水腦症、肌肉疼痛、神經系統發展等，患者皆須定期回診進行追蹤檢查。
遺傳模式
軟骨發育不全症為體染色體顯性之遺傳模式，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。根據文獻資料統計，約80%患者的父母雙方皆為正常人，是患者在胚胎發育過程中，因自發性的基因變異而導致罹患此病。
檢驗方式
由專業醫師透過臨床症狀、X光檢查以及神經學等檢測來進行疾病診斷，另外，也可以利用分子檢測方式進行FGFR3基因檢測。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員、產前或超音波懷疑骨骼異常之胎兒，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓軟骨發育不全症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- 罕見疾病一點通
- 台灣胎兒醫學全球資訊網
- GeneReview®
