畫作名稱：阿嬤祈願人丁興旺
畫作介紹：阿嬤親手製作的紅龜粿，希望家人們都能長壽、吉祥。
作者名稱：吳婕綾
個案故事
婕綾透過基因檢測七個月大確診罕病「先天性肌肉失養症」，疾病造成婕綾全身肌肉無力，手肘和膝蓋攣縮無法伸直。雖然外表看起來非常的瘦弱，但生活上她自己可以做到的事情都會努力去完成，不會依賴旁人的協助。從小就喜歡畫畫，構圖大膽又細膩，即使要花的時間比較多，但還是很有耐心及用心的完成畫作。婕綾希望透過畫作帶給更多人勇氣，傳遞善的循環，每個人的存在都是獨一無二，都是最美的一幅畫。
疾病名稱
先天性肌失養症 (Congenital Muscular Dystrophy)
疾病介紹
先天性肌失養症是一種從出生即存在的肌肉疾病，根據蛋白質功能和基因區分為多種型別，症狀出現的早晚與嚴重程度會因不同型別的失養症而有所差別。疾病的致病原因為製造肌肉的一些結構蛋白質或酵素發生異常所導致，使得肌肉細胞中某部分的蛋白質無法獲得適當營養，進而出現變性壞死或造成結構變化，因此出現肌肉力量降低的症狀。故當相關基因發生異常時，這些蛋白質可能就製造不出來，或者產生結構上的異常。
臨床症狀
先天性肌失養症患者大部份於出生後至嬰兒時期就會出現臨床症狀，通常有典型鬆軟(肌無力)的現象，並伴隨低肌張力、動作發展不良、肌肉發展遲緩或停滯、關節或脊柱會產生畸形。疾病進程中也可能會因其他併發症使得病情更加嚴重，這些併發症包括：餵食困難導致營養不良、呼吸功能不全、關節攣縮和脊柱側凸等。
遺傳模式
先天性肌失養症依基因的不同分為體染色體顯性或隱性遺傳。
- 體染色體顯性遺傳，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。
- 體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。
檢驗方式
目前可透過專業醫師評估後進行腦部與肌肉影像學檢測、肌肉組織切片、皮膚免疫組織染色做為疾病診斷，此外根據文獻資料目前已知與此疾病高度相關基因共12個，包括：COL6A1、COL6A2、COL6A3、FKTN、FKRP、ITGA、LAMA2、LARGE、POMGNT1、POMT1、POMT2與SEPN1等基因，也可以透過醫師診斷與評估後利用分子檢測方式進行相關基因檢測；針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓先天性肌失養症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- GeneReviews®
- 罕見遺傳疾病一點通
- 中華民國肌萎縮症病友協會
