HRD檢測 提供卵巢癌用藥新選項

名詞小學堂

婦女的沉默殺手-卵巢癌

卵巢癌有著「早期難發現」及「高死亡率」之稱號主因是早期卵巢癌患者症狀不明顯,多數患者誤以為是腸胃道問題(如腹脹、腹痛等),故約75%患者診斷時已經是晚期,其預後不佳且易復發,五年存活率約只有20~30%。

目前卵巢癌治療方式以手術及化學治療為主,隨著精準醫療的發展,可透過基因檢測,幫助患者找到適合的標靶用藥。研究指出,50%卵巢癌患者與HRD(同源重組修復基因缺失)有關;若HRD為陽性,則適用於PARP抑制劑的標靶藥物治療,可提升卵巢癌治療的品質,成為卵巢癌病患的新選擇。

以下和大家介紹幾個與HRD檢測相關的名詞

1. 同源重組修復

同源重組修復(Homologous Recombination Repair, HRR),是當細胞內發生DNA斷裂時,重要的修復方式之一。當HRR的錯誤率低,較不容易在DNA斷裂的修復過程中出錯,因此可以讓細胞存活下來。

2.同源重組修復缺失

同源重組修復缺失(Homologous Recombination Deficiency, HRD),當細胞內修復DNA斷裂的同源重組修復機制產生異常時,就可能導致同源重組修復缺失,使細胞無法正常修復雙股斷裂的DNA。

3.HRD陽性

卵巢癌患者中HRD陽性約有50%,晚期的卵巢癌患者經HRD檢測為是HRD陽性後,可以使用PARP抑制劑作為第一線的維持治療,有效延長癌症的無惡化存活期。

4.基因組不穩定性指數GII

用以測量細胞內DNA損傷程度的指數,對於卵巢癌的患者來說,當GII分數≧0時,即為HRD陽性患者,可考慮以PARP抑制劑作為晚期第一線維持性治療;相反地,若是GII分數<0,並且同時沒有BRCA1/2基因異常者,即為HRD陰性,若使用PARP抑制劑用藥其療效較HRD陽性者差。

5.PARP抑制劑

新型癌症口服標靶藥物,於卵巢癌中,適用於BRCA1/2基因異常、HRD陽性的病患,可有效延長患者的無惡化存活期,是癌症治療的新選擇。

6.慧智HRD檢測

針對卵巢癌病患標靶藥物設計,檢測內容包含BRCA1/2在內等28個HRR基因定序,以及基因組不穩定性指數GII,綜合評估病患的HRD狀態,透過HRD檢測,可得知病患是否適合使用PARP抑制劑進行治療。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

透過基因檢測找出適用PARP抑制劑治療的HRD陽性族群。

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