新生兒基因檢測

甲狀腺激素生成障礙 疾病介紹及衛教

甲狀腺是人體中重要的內分泌器官之一,主要維持體內新陳代謝功能,若發育中的幼童缺少甲狀腺素,會造成生長遲緩及智力不足。若當甲狀腺激素生成之相關基因發生變異時,會造成甲狀腺合成途徑出現問題,導致甲狀腺激素缺少而致病。

多發性羧化酶缺乏症 疾病介紹及衛教

多發性羧化酶缺乏症,其致病原因為HLCS基因突變,使全羧化酶合成酶缺乏,全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物,一旦HLCS基因產生致病突變,就會降低此酵素結合生物素的能力,造成多種羧化酶功能異常,阻止營養物質的分解,破壞細胞功能,而造成症狀表現。

楓糖尿症 疾病介紹與衛教

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病,致病原因為BCKDHA、BCKDHB、DBT基因發生變異所致,這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素,造成支鏈胺基酸大量堆積及產生毒性,不僅對腦細胞造成傷害,也會產生如楓樹糖漿的特殊體味。

感覺神經性聽損-12S rRNA基因 疾病介紹及衛教

粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方,宛如細胞的發電廠,若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異,會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變,更易與氨基糖苷類的抗生素結合,加重藥物耳毒性作用,造成內耳毛細胞損傷,導致聽力損失。