PAFAH1B1

Miller Dieker症候群是一種罕見的遺傳疾病，典型臨床特徵為腦迴發育不全，致病原因為第17號染色體短臂p13.3區域缺失所致，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，臨床表徵也可能會更嚴重。