半乳糖血症疾病介紹與衛教

疾病簡介

半乳糖血症(Galactosemia, GAL)是一種極少見的醣類代謝異常的疾病,致病原因多為位於第9號染色體上的GALT基因突變所致,使得半乳糖(galactose)轉變成葡萄糖(glucose)的代謝途徑發生障礙,導致體內半乳糖的堆積,造成生長及發展遲緩、智力障礙、肝臟疾病及腎臟問題等。依不同的酵素缺陷有不同分型,第一型為半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase),又稱為典型半乳糖血症;第二型為半乳糖激酶(galactokinase);第三型為尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶(UDP galactose-4-epimerase)。

半乳糖血症依地區不同,發生率有所差異,在歐美白人發生率約為十萬分之一,在台灣約三十六萬分之一或更少。

臨床症狀

第一型典型半乳糖血症的患者最為常見,症狀也會較為嚴重,通常一出生時往往會沒有任何異狀,一旦開始餵奶,可能就陸續出現臨床狀況,如嘔吐、昏睡、肝脾腫大、體重不增加、嚴重甚至會敗血而死亡,女性患者可能會有卵巢早衰的問題。

第二型的臨床症狀較第一型輕微,但可能會有白內障的情況發生。

第三型臨床症狀從輕症到嚴重都有,包含白內障、生長發育遲緩、智能障礙、肝臟及腎臟問題等。患者若及早使用不含半乳糖食物進行飲食控制治療,則不會影響患者智能及肢體發展。

患者治療方針主要是採飲食控制,避免食用半乳糖的食物,例如母乳及乳製品等食品,以不含半乳糖的特殊配方奶粉替代。另外需定期監測患者血中半乳糖濃度,以及眼睛、肝腎及卵巢(女性)等各器官,避免併發症發生。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

在新生兒篩檢異常或醫師進行臨床症狀評估後會進行一系列檢測,除了檢測血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度外,會進行定量半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶及半乳糖激酶的酵素活性分析進行分型,或透過分子基因檢測作為診斷。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師

參考資料

  • Hum Mutat. 1999;13(6):417-30.
  • GeneReviews®
  • National Institutes of Health

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