史黛氏症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

史黛氏症(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)是一種罕見的遺傳性疾病,其致病原因為位於第7號染色體上的SBDS基因所致,其基因製造出的蛋白質可以調控核醣體的形成,而核醣體的功能是幫助細胞中各項蛋白質的合成。故當SBDS基因變異後,會造成SBDS蛋白質製造量減少或功能異常,使得參與製造蛋白質的核醣體發生異常,導致減少其他蛋白質的製造及影響發育生長之過程,進而影響身體的許多部位,尤其是骨髓、胰臟、骨骼等。全球發生率估計約 1/350,000,SBDS基因帶因率約為0.2%。

臨床症狀

因患者骨髓功能異常而影響血球生成,造成白血球中的嗜中性球製造短缺,使得患者容易受到感染,易引起肺炎及中耳炎等症狀;紅血球製造不足造成貧血,導致易疲勞虛弱;血小板數量較少可能會導致異常出血或易瘀傷。患者於嬰兒時期因胰臟功能不全,無法正常吸收生長所需營養素和維生素,因此發育較為遲緩,但通常會隨著年齡增長而改善。患者有骨骼發育異常問題,受影響部位為臀部和膝蓋,部分患者具有狹窄且短的肋骨,可能會危及生命造成呼吸困難。多數患者因骨骼發育異常及發育遲緩,故身材較為矮小。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

依據患者臨床表現、實驗室檢測和放射線檢查結果來進行診斷,患者有嗜中性白血球低下(Neutropenia),其嗜中性白血球數量<1500 /ml,會導致輕中度的血小板減少症、中度貧血及較高濃度的胎兒血紅蛋白,患者也有胰外分泌不足(Exocrine pancreatic insufficiency, EPI)及骨髓檢體中發現粒細胞生成異常(dysgranulopoieisis)等問題。另外患者在核磁共振(MRI)影像學上,其胰腺上會出現變性脂肪(若患者年紀未滿5歲時不易發現此症狀);患者滿5歲後,影像學還可以檢測出骨骼和生長板的發育異常,也能透過基因分子檢測技術可進一步確認診斷。

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參考資料

  • Pediatr Nephrol. 2007;22(7):926-36.
  • GeneReviews®
  • 罕見疾病一點通
  • Orphanet

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