囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF)疾病介紹及衛教

疾病簡介

囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF),致病原因為位於第7對染色體的CFTR 基因突變所致,導致呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常。因腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子至細胞外,以鈉離子異常增加,影響水份再吸收能力,造成黏液中水含量減少,導致分泌物變得黏稠,無法順利排出體外;過多的分泌物會阻塞在身體多個器官的分泌腺管道中,造成細菌容易殘存,而增加感染跟發炎的危險。

臨床症狀

部分患者於出生後因腸道阻塞而解不出胎便,而患者會有多處器官及外分泌腺異常,如消化道(食慾不振、腸阻塞、吸收不良等)、胰臟(胰島素及消化酶分泌異常)、汗腺(汗液濃縮)、生殖系統(男性輸精管發育不全、女性第二性徵發育不良)、呼吸系統(呼吸道易感染,嚴重者將會因呼吸衰竭而死亡)等。囊腫纖維症目前無法完全治癒,主要視患者狀況給予支持性治療,平均壽命為30~40歲。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

由於囊腫纖維症症狀多樣較難辨識,須經由相關的檢查以進一步確診,可透過頭部特殊X光攝影檢測鼻竇及鼻腔是否有不透明或鼻中隔彎曲的情形,以及進行肺部X光或斷層掃瞄確認肺部感染。另外可透過基因檢查確認基因是否帶有變異。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • Pediatr Pulmonol. 2017;52(8):1020-1028.
  • GeneReviews®
  • National Institutes of Health
  • 財團法人罕見疾病基金會

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