楓糖尿症 疾病介紹與衛教

疾病簡介

楓糖尿症(Maple syrup urine disease , MSUD)是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病,致病原因為BCKDHA基因(位於第19號染色體上)、BCKDHB基因(位於第6號染色體上)或DBT基因(位於第1號染色體上)發生變異所致,這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase)的功能,當體內脫氫酵素不足時,造成支鏈胺基酸纈胺酸(Valine)、白胺酸(Leucine)、異白胺酸(Isoleucine)的代謝無法進行去羧基反應(decarboxylation),使這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性,對腦細胞造成傷害,同時也產生如楓樹糖漿的特殊體味。

BCKDHA、BCKDHB及DBT基因帶因率分別約0.18%、0.14%、0.08%。

臨床症狀

楓糖尿症患者通常會在出生後不久發病,臨床症狀最具特徵性為有楓糖漿甜味的體液及尿液,其他還有嘔吐、嗜睡、厭食、呼吸急促、黃疸及抽搐等症狀,嚴重者會造成腦水腫、意識不清、昏迷、中樞性呼吸衰竭甚至死亡。患者需終生飲食控制(限制蛋白質攝取量),使用特殊奶粉及調整胺基酸攝取量,定期監控血液中胺基酸濃度。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

楓糖尿症為新生兒篩檢檢測項目之一,測定濾紙血片檢體中支鏈胺基酸之含量,若濃度高於正常值,需進行複檢,若複檢結果仍為異常時,需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估外,透過實驗室檢測血液中支鏈胺基酸的濃度及尿液中異白胺酸的酮酸衍生物等物質,故患者的體液及尿液會有楓糖味道,依據檢測結果評估是否為楓糖尿症患者及疾病分型。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓楓糖尿症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • Appl Clin Genet. 2017 Sep 6;10:57-66.
  • GeneReviews®
  • 罕見疾病一點通

Leave a Comment

發佈留言必須填寫的電子郵件地址不會公開。 必填欄位標示為 *