個案小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)
候診區外坐著心急如焚的芯芯爸媽，還在坐月子時聽到寶貝女兒芯芯的新生兒基因檢測為異常，即使已安排幾天後醫師門診做解釋，但等待的日子都焦慮到無法好好休息。醫師告知芯芯爸媽，芯芯檢測結果在ACVRL1基因出現了問題，這個基因跟遺傳性出血性血管擴張症有關係。
反覆性流鼻血？暗藏基因變異與遺傳
爸爸問醫師明明芯芯看起來就健康，怎麼就異常了，醫師告知這就是新生兒檢測的意義，在還沒出現問題前檢查，再來想可以怎麼及早預防跟治療。
醫師告知遺傳性出血性血管擴張症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)是顯性遺傳，有極大的可能是來自爸爸跟媽媽的遺傳，詢問爸媽家族中其他成員也有類似的症狀，例如反覆性流鼻血，或者發生過異常內臟出血如腸胃道等。芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血，但自己並沒有這樣的情況，有可能會是自己遺傳給女兒嗎？醫師告知同個基因變異在不同家族成員身上，症狀可能會有所不同，就讓基因檢測來做解答吧！！
血管畸形病變造成出血 恐影響生命危險
後續的檢查確認芯芯是遺傳自媽媽，雖然遺傳性出血性血管擴張症患者症狀大多是經常性流鼻血，但其實更危險的是血管畸形病變所造成的相關出血症狀，可能發生在胃腸道、肺部、腦部、肝臟等，這些問題不如流鼻血可從外觀輕易察覺，嚴重甚至會影響到生命危險。
醫師提到一般病程會持續緩慢的變化，所以定期的追蹤是很重要，家族中有罹患的其他成員，也建議每5年要做一次精密檢查，如電腦斷層掃瞄、核磁共振攝影、血管攝影或內視鏡，讓這些出血的情況能夠及時的發現，並進行適當的治療。
