肝醣儲積症第1型疾病介紹及衛教

疾病簡介

肝醣儲積症第1型為遺傳性代謝疾病，依照突變基因不同分成不同亞型。1a型致病原因為第17號染色體上的G6PC基因發生突變，造成葡萄糖-6-磷酸酶(Glucose 6-phosphatase)異常或缺失；1b型、1c型(現已併入為1b型)致病原因為第11號染色體上的SLC37A4基因發生突變，使葡萄糖-6-磷酸轉位酶(glucose-6-phosphate translocase)功能低下或數量不足。上述情況發生時，會使肝醣無法順利轉化成葡萄糖，細胞無法利用葡萄糖產生能量，過度累積的肝醣亦會對細胞造成損傷。

臨床症狀

患者多於出生後3~4個月發病，因肝醣無法代謝為葡萄糖而導致低血糖，從而表現暈眩、昏迷、顫抖、發紺、呼吸暫停、癲癇等症狀。若一直未治療則會因為肝醣大量堆積，而造成肝腫大、乳酸性代謝性酸血症、高尿酸血症、高血脂症、貧血、生長遲緩，嚴重甚至會有腎結石、肝腺腫瘤或骨質疏鬆。1b型患者除了上述症狀之外，還可能有嗜中性白血球低下症，容易反覆受細菌感染，出現慢性發炎型腸道疾病、口腔問題(如牙齦炎、齲齒、慢性牙周病等)。

當確診後患者需要立即進行飲食控制，限制醣類食物攝取及避免發生低血糖，以生玉米粉來穩定血糖是最佳方法。目前尚無治癒方式，以飲食控制及症狀治療為主，並搭配定期進行各項追蹤及檢查。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

目前經由專業醫師評估患者的臨床特徵(如腹脹、肝腫大及低血糖等症狀)，並經由實驗室檢測體內葡萄糖、乳酸、尿酸、三酸甘油酯和膽固醇等異常生化數值，或可透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

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參考資料