罕見疾病基因檢測 – 第 7 頁

楓糖尿症疾病介紹與衛教

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，致病原因為BCKDHA、BCKDHB、DBT基因發生變異所致，這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素，造成支鏈胺基酸大量堆積及產生毒性，不僅對腦細胞造成傷害，也會產生如楓樹糖漿的特殊體味。

范可尼氏貧血症為一種遺傳性骨髓造血功能異常的疾病，其相關基因與DNA修復有關，當基因發生缺陷時會導致造血幹細胞異常凋亡，無法分化為成熟的血球細胞，造成骨髓造血功能失常，另外患者可能會有急性白血病或其他癌症等症狀。

高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變，使得葡萄糖腦甘脂酵素活性降低，造成代謝物異常堆積在肝、骨髓、脾臟及腦部等處，進而導致器官損傷或智力減退等症狀。

裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病，其致病原因為X染色體上DMD基因變異，造成肌縮蛋白生成異常，影響肌肉細胞的完整性，導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。

苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病，因致病機轉不同，可分為兩大型別，PAH和BH4缺乏型，因苯丙胺酸堆積無法正常代謝，會造成神經系統傷害，若無早期發現及治療，患者會有發育不良及智能障礙等症狀。

瓦登伯革氏症候群又被稱為藍眼珠症候群，患者的眼珠虹膜異色，但視力並未受到影響，易合併聽障及長期便秘等問題。

遺傳性球形紅血球增多症是由調控紅血球細胞膜蛋白基因異常所引起的遺傳性疾病，此疾病兩大特徵為紅血球不足及脾臟中過多的紅血球。

第2型膠原蛋白又稱軟骨膠原蛋白，主要參與軟骨細胞合成，主要存在的區域為軟骨組織、眼球玻璃體內、內耳及脊椎骨之間的椎間盤中心(髓核)等部位。當COL2A1基因發生變異時，就會造成軟骨發育不良，而導致臨床症狀出現。

Nonaka肌病變致病原因為GNE基因發生變異所致，使得細胞表面的唾液酸降低，造成細胞移動、附著及訊號傳遞等受到影響，導致漸進性的遠端肌無力。

球細胞腦白質失養症其致病原因為GALC基因變異所致，使得半乳糖腦苷酯脢酵素活性缺乏無法正常代謝，進而大量堆積在神經細胞內，引發神經學特徵與症狀。