罕見疾病基因檢測 – 第 14 頁

球細胞腦白質失養症疾病介紹與衛教

球細胞腦白質失養症其致病原因為GALC基因變異所致，使得半乳糖腦苷酯脢酵素活性缺乏無法正常代謝，進而大量堆積在神經細胞內，引發神經學特徵與症狀。

史黛氏症是一種罕見的遺傳性疾病，其致病原因是SBDS基因發生變異，使得參與製造蛋白質的核醣體異常，會影響骨髓、胰臟及骨骼等器官發育。

威廉氏症候群致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致，會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常等臨床症狀。

狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性，常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。

天使症候群其致病原因主要是第15號染色體長臂 15q11-q13 的位置出現缺陷所致，通常患者於幼童早期有嚴重發育遲緩，並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。

原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病，患者因體內肉鹼缺乏，使得無法有效利用脂肪酸來產生能量，也無法產生足夠的酮體為大腦使用，導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。

肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病，使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能，造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖，除了發生低血糖外，也會導致體內累積過多肝醣，長期下來會損害多重臟器功能。

半乳糖血症是一種醣類代謝異常的疾病，使得半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙，導致體內半乳糖的堆積，造成生長及發展遲緩、智力障礙、肝臟疾病及腎臟問題等。

囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致，導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常，造成分泌物無法順利排出體外，增加感染風險。

蠶豆症是一種很常見的先天性代謝異常疾病，因G6PD基因變異會導致紅血球內G6PD酵素活性減少，當碰到特定氧化物質時，易產生溶血、貧血等症狀。