個案小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)
李小弟發展較一般孩童慢，近2歲才學會走路，因走路姿勢怪異，直到小學入學前皆定期至醫院進行復健治療，李媽媽總覺得，李小弟一定是太慢學會走路，所以會走了之後就很皮走路不好好走，常跌倒弄的腳上都是傷，李小弟怕被媽媽罵，每次都笑嘻嘻的安慰媽媽說不痛。
今年年初李媽媽發現李小弟跌倒的情況變頻繁，似乎不太對勁，便帶李小弟看醫師，醫師評估後安排了全面性檢查，認為李小弟可能罹患是運動感覺神經病變；此時李媽媽想起先生弟弟的兒子在5歲的時候，也有去醫院檢查好像也是運動神經的問題，這巧合讓李媽媽感到十分驚訝。
回家後跟先生敘述完看診結果後，李爸爸便趕緊連繫弟弟，弟弟說兒子在5歲時常跌倒並都拖著腳走路，當時醫生診斷有運動感覺神經病變，也有安排了基因檢測，確診為CMT1A型別的遺傳性運動感覺神經病變。李爸爸認為姪子的狀況與自己兒子很雷同，夫妻倆想著難道李小弟真的也得到相同的疾病了嗎？
後來李媽媽帶李小弟回診與醫師說明這樣的情況，醫師幫李小弟安排了基因檢測，結果與李小弟的堂哥有相同的基因變異。醫師解釋此疾病是屬於遺傳性運動感覺神經病變，肌肉運動功能及感覺的功能會受到影響，另外此疾病有遺傳性的可能性，建議李爸爸與李小弟的妹妹也安排基因檢查。
幸與不幸的結果，李小妹不是，但李爸爸是，同樣也為遺傳性運動感覺神經病變的患者，醫師安排李爸爸進行身體檢查後，發現李爸爸有遠端肌肉無力的情況但本身不自覺，後續安排父子倆定期至醫院追蹤與治療。
※延伸閱讀：關於Charcot Marie Tooth Disease進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變
