容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

小倫剛升上高三,個性活潑開朗,是班上的開心果,日前校慶活動幫忙搬重物時,手卻不由自主顫抖,也開始出現注意力不集中的問題。原本小倫不以為意,但隨著時間情況惡化,上課時更有時無法提筆書寫,甚至連帶情緒的變化,時常不自主對平日友好的同學怒吼,班導師察覺之後趕緊聯繫家長說明小倫的異狀,小倫父母也覺得不對勁趕緊帶小倫去大醫院看診,醫師了解小倫的情形後,並對小倫進行一系列的檢查,發現小倫肝指數異常、尿液中的銅離子更是異常升高、肝臟也有出現些微肝硬化,眼睛也有典型的棕色環(Kayser-Fleischer rings),醫師確診為威爾森氏症。醫師說明致病原因主要是身體內的銅離子代謝出現了問題,大量的銅離子堆積在體內的重要器官如肝、腦、角膜等處,久而久之造成器官受損。另外醫師提及威爾森氏症為遺傳性疾病,建議小倫的弟弟也需要安排檢查確認,所幸小倫的弟弟沒有得到此疾病。確診疾病的初期小倫非常很自卑,害怕別人異樣的眼光,原本會的生活技能都需仰賴他人協助,好險有家人、朋友支持與陪伴,小倫聽從醫師的指示定期服藥、飲食控制和回診追蹤,漸漸可以接受疾病的事實並做好長期抗戰的準備,小倫終於找回遺失的笑容。

疾病簡介

威爾森氏症(Wilson disease, WND)是一種罕見的遺傳疾病,致病原因為位於第13號染色體上的ATP7B基因突變,使得血漿中負責銅運輸的蛋白-藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,導致銅離子無法順利從膽汁排出,身體無法正常進行銅代謝而造成的。一般來說,少量的銅是人體所必需的微量礦物質之一,可以經由日常飲食攝取到所需的銅元素,健康的人能夠將身體多餘的銅進行代謝經由膽汁排出體外。故患者從出生開始,過多的銅會逐漸地堆積在身體多處器官(如: 肝臟、腦、腎臟、眼角膜等),最後造成器官的功能異常並產生毒性與損傷,引起許多併發症。

威爾森氏症患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療,發病年齡多為六至四十歲,於全球的發生率約1/30,000,帶因率約1.1%。對於40歲以下且有不明原因的慢性肝炎、中樞神經系統疾病、肝指數上升、後天性溶血性貧血、肝硬化,或有威爾森氏症家族史的人,都應該考慮到此症。任何威爾森病患者,不論有無症狀,均應被治療,並且需避免服用含銅量高的食物,像是巧克力、核果、菇類、動物肝臟、有殼類海鮮等;治療上則以使用銅的螫合劑來降低組織中的銅含量為目標。發病時間愈久,對身體器官的損傷程度也愈大,患者通常需要終身服藥,但若能早期發現即早治療,則可以有效減少銅在全身各組織中的堆積,能正常生活並有良好的預後。

臨床症狀

威爾森氏症患者其臨床症狀和發病年齡有個體差異性,從孩童時期到青壯年都有可能發病,疾病嚴重度也有很大的差異。發病時可能以肝臟或中樞神經系統的問題先表現,且肝臟方面的臨床症狀往往比神經症狀出現得早,而有些患者只表現肝臟方面的異常。肝臟方面異常可能出現肝指數上升、黃疸、腹水、凝血機能異常、肝腫大等病症,並隨著時間惡化成慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭等。

神經系統方面則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、肌張力失調、口齒不清、吞嚥困難等症狀;也有的患者出現一些情緒不穩的現象,進而嚴重到其他精神疾病,例如憂鬱症、躁症、精神錯亂都有可能出現。
另外可能在眼睛周邊可以看到棕綠色環(Kayser-Fleischer rings),而其他器官如腎臟方面,可能出現腎小管病變或腎功能異常;女性則可能影響到月經週期,嚴重者甚至出現停經、不孕、流產等狀況。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,表示各帶一條有缺陷基因的染色體,因另一條染色體上的基因表現正常,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者1/2的機率是跟父母一樣的帶因者,1/4的機率正常。威爾森氏症患者的兄弟姊妹們理論上有1/4患病的機率,故無論有無症狀發生,都建議其手足需接受篩檢。

檢驗方式

患者會進行肝臟及神經學身體檢查、24小時尿銅含量檢測、血液生化檢查,並可觀察角膜周邊是否有Kayser-Fleischer棕綠色環,以及血清藍胞漿素(ceruloplasmin)檢測、乾燥肝組織切片檢查來做為確認診斷。若懷疑有腦部病變者,可做腦核磁共振或斷層掃瞄;另外,基因分子檢測也可以提供進一步的診斷。

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參考資料

  • GeneReviews®
  • 罕見遺傳疾病一點通

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