異戊酸血症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常疾病，致病原因為第15對染色體上的IVD基因突變，造成異戊醯輔酶A去氫酶發生缺陷，無法分解異戊酸，導致大量異戊酸堆積於體內，侵害人體的神經與造血系統。患者若不進行治療 會出現腦損傷或發育遲緩等臨床症狀；嚴重情況會導致癲癇或昏迷，進而危及生命安全。IVD基因帶因率約為0.9%。

臨床症狀

異戊酸血症依發病時間及臨床症狀的嚴重程度，分為典型及非典型兩類型：

● 典型（急性型）：患者剛出生與一般嬰兒無異，但逐漸出現嗜睡、倦怠、活動力變差、食慾不佳、嘔吐或抽筋等現象。由於患者體內異戊酸的大量堆積，體味或尿液會有類似臭腳汗的氣味。若無及時診斷與治療，患者因體內代謝失衡，將會逐漸昏迷，甚至死亡。

● 非典型（慢性型）：患者發病時間通常較晚，約在出生後一年左右發病，病程進展較為緩慢。非典型患者症狀通常較輕微且不明顯，但會有發展遲緩、胃口不佳、智能障礙或神經系統受影響的症狀，如癲癇或痙攣。病患需進行蛋白質飲食限制，如果吃下過量的蛋白質，就可能誘發為急性異戊酸血症，嚴重會導致昏迷死亡。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

異戊酸血症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中C5的含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估外，理學檢查、檢測患者血液中代謝有機酸、異戊酸及甘胺酸含量，以及尿液酮體分析、尿液有機酸分析、血漿醯基肉鹼的分析等一系列檢查，另外也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓異戊酸血症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料