裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症疾病介紹及衛教

疾病簡介

裘馨氏肌肉萎縮症(Muscular dystrophy, duchenne type, DMD)和貝克氏肌肉萎縮症(Muscular dystrophy, becker type, BMD)是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病，其致病原因為X染色體上DMD基因變異，造成肌縮蛋白(dystrophin)生成異常，影響肌肉細胞的完整性，導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。裘馨氏肌肉萎縮症疾病嚴重度大於貝克氏肌肉萎縮症，疾病區分是以患者發病時間早晚及臨床表徵輕重而訂。裘馨氏肌肉萎縮症發生率約1/3,500~1/9,300之男性，貝克氏肌肉萎縮症發生率約1/16,700~1/18,500之男性。

臨床症狀

裘馨氏肌肉萎縮症

男性患者通常在2~3歲開始發病，患者的肌肉組織逐漸由脂肪和纖維組織取代，首先下肢的肌肉會有漸進性衰退現象，出現走路經常跌倒、上下樓梯較為吃力等症狀。

患者約10幾歲開始因無法走動或站立需要倚靠輪椅行動，漸漸因呼吸道肌肉功能喪失而需要呼吸維持器，另外患者因心肌病變會造成心臟衰竭；患者易在30歲之前因肺部感染或心臟衰竭等合併症而死亡。女性帶因者通常無症狀或有輕微肌肉衰退等症狀。

貝克氏肌肉萎縮症

男性患者通常病情進展較為緩慢且輕微，約在青少年時期才會逐漸出現肌肉無力、走路困難等症狀，但不至於造成呼吸或心臟衰竭致死。女性帶因者通常無症狀或有輕微肌肉衰退等症狀。

遺傳模式

X性聯隱性遺傳。女性若帶有一個DMD基因突變點位，則為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微的症狀；男性則因僅有一條X染色體，故只要帶有此基因突變點位即為患者。

檢驗方式

患者由於缺乏肌縮蛋白(dystrophin)造成骨骼肌肉細胞壞死而釋放大量的血清肝酸鹽酸激酵素(creatinine phosphokinase, CPK)。因此，臨床上醫師可透過CPK數值搭配肌電圖、肌肉切片、心電圖等影像學來做為疾病診斷，此外也可以利用分子檢測方式進行DMD基因檢測。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓裘馨氏肌肉萎縮症和貝克氏肌肉萎縮症的患者可以及早診斷治療與醫療協助。