苯酮尿症 疾病介紹及衛教
苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病，因致病機轉不同，可分為兩大型別，PAH和BH4缺乏型，因苯丙胺酸堆積無法正常代謝，會造成神經系統傷害，若無早期發現及治療，患者會有發育不良及智能障礙等症狀。
罕見疾病基因檢測
遺傳性壓力易感性神經病變 疾病介紹及衛教
遺傳性壓力易感性神經病變是一種遺傳性神經病變，常發生在手、腳等經常易受壓迫部位，長期壓迫、拉扯或反覆使用時，可能會導致單神經或多神經病變。
其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致。
阿拉吉歐症候群 疾病介紹及衛教
阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。
其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致，7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。
