2023年 7月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 運動員以高超技巧和平衡能力,站立在衝浪板上駕馭海浪,無畏浪花的挑戰。
2023年 8月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 學習游泳最難的是「蹬牆轉身」,但只要跨出了第一步,多練習幾次就會慢慢進步,最後也成功學會了這個技巧。
2023年 9月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 從路上到海底,換個視角,看到的盡是五彩繽紛。學習像大海一樣包容,朝向更寬廣的世界前進。
2023年 10月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 球員奔馳在籃球場上運球、投籃,直到最後一秒反敗為勝,絕不放棄,勇於挑戰的精神,讓我看得熱血沸騰,忘情的拍手叫好。
2023年 11月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 雖然無法在球場上飛躍,但我可以用畫筆揮灑心中的躍動,不論有任何困難,畫畫就是我的翅膀帶我飛翔。
2023年 12月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 我喜歡畫畫,手指分割後沒有關節不能彎曲,不太靈活,但我沒有放棄自己,努力做復健,現在的畫作都可以自己完成,希望未來可以跟朋友一起打羽球。
COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 基因介紹 2022-07-27 2022-07-27 / 罕見疾病基因檢測 / COL2A1基因, 第二型膠原蛋白, 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測, 軟骨發育不良 第2型膠原蛋白又稱軟骨膠原蛋白,主要參與軟骨細胞合成,主要存在的區域為軟骨組織、眼球玻璃體內、內耳及脊椎骨之間的椎間盤中心(髓核)等部位。當COL2A1基因發生變異時,就會造成軟骨發育不良,而導致臨床症狀出現。
Nonaka肌病變 疾病介紹與衛教 2022-06-16 2022-06-16 / 罕見疾病基因檢測 / Nonaka myopathy, Nonaka肌病變, 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測 Nonaka肌病變致病原因為GNE基因發生變異所致,使得細胞表面的唾液酸降低,造成細胞移動、附著及訊號傳遞等受到影響,導致漸進性的遠端肌無力。
球細胞腦白質失養症 疾病介紹與衛教 2022-06-16 2022-06-16 / 罕見疾病基因檢測 / Globoid Cell Leukodystrophy, Krabbe disease, 帶因篩檢, 球細胞腦白質失養症, 罕見疾病基因檢測 球細胞腦白質失養症其致病原因為GALC基因變異所致,使得半乳糖腦苷酯脢酵素活性缺乏無法正常代謝,進而大量堆積在神經細胞內,引發神經學特徵與症狀。