透過羊水基因晶片找出罕病-努南氏症
夫婦倆討論後決定選擇全方位的晶片檢測,除了常見染色體微片段缺失/重複疾病外,還可以一次看多種常見與發育相關的單基因疾病,想給孩子一個最完整的檢查
發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能,患者在臨床症狀上通常為對稱性的,從手部和腿部的遠端運動神經開始病變,而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮,讓患者在行動與生活造成困難與不便
艾柏症候群最常見的症狀是血尿,腎功能漸漸衰竭,接著出現蛋白尿、高血壓,從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題,也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常
患者由於肌肉強力低下可以利用物理治療復建方式,來加強脊髓肌肉,以減少脊柱側彎。在患者生長遲緩時可使用生長激素做治療,也可增加肌肉質量及力量,促進熱量消耗、增加骨質密度及降低體脂肪等。