帶因篩檢 – 慧智基因

Nonaka肌病變疾病介紹與衛教

Nonaka肌病變致病原因為GNE基因發生變異所致，使得細胞表面的唾液酸降低，造成細胞移動、附著及訊號傳遞等受到影響，導致漸進性的遠端肌無力。

球細胞腦白質失養症其致病原因為GALC基因變異所致，使得半乳糖腦苷酯脢酵素活性缺乏無法正常代謝，進而大量堆積在神經細胞內，引發神經學特徵與症狀。

史黛氏症是一種罕見的遺傳性疾病，其致病原因是SBDS基因發生變異，使得參與製造蛋白質的核醣體異常，會影響骨髓、胰臟及骨骼等器官發育。

原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病，患者因體內肉鹼缺乏，使得無法有效利用脂肪酸來產生能量，也無法產生足夠的酮體為大腦使用，導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。

肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病，使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能，造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖，除了發生低血糖外，也會導致體內累積過多肝醣，長期下來會損害多重臟器功能。

半乳糖血症是一種醣類代謝異常的疾病，使得半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙，導致體內半乳糖的堆積，造成生長及發展遲緩、智力障礙、肝臟疾病及腎臟問題等。

囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致，導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常，造成分泌物無法順利排出體外，增加感染風險。

蠶豆症是一種很常見的先天性代謝異常疾病，因G6PD基因變異會導致紅血球內G6PD酵素活性減少，當碰到特定氧化物質時，易產生溶血、貧血等症狀。

家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致，造成患者白血球中的比林蛋白活性降低，使得體內發炎反應無法正常調節，患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。

海洋性貧血於國人帶因率為~6%，型別區分為甲型及乙型海洋性貧血，基因缺陷的程度會決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。若夫妻為同型別海洋性貧血帶因者，則有機會生下重型海洋性貧血之胎兒。