3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症 疾病介紹及衛教
3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別,第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變,第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。
3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別,第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變,第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。
尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病,主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損,以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個,其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因,約佔53~70%
異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常疾病,致病原因為第15對染色體上的IVD基因突變,造成異戊醯輔酶A去氫酶發生缺陷,無法分解異戊酸,導致大量異戊酸堆積於體內,侵害人體的神經與造血系統。
瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病,人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨,需要經由肝臟進行尿素循環反應,將有毒性的血氨轉換成較無毒性的尿素,再經由尿液排除至體外,疾病依致病機轉分為兩大類。
低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病,其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變,導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常,無法參與骨骼組織礦化的過程,故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。
神經節苷脂儲積症為一代謝性遺傳疾病,致病原因為第3號染色體上的GLB1基因突變,使得溶小體中β-galactosidase酵素功能不良,造成無法分解GM1神經節苷脂,進而堆積於組織及器官中,影響大腦和脊髓神經細胞。
戊二酸血症第2型是一種脂肪酸氧化過程異常疾病,其致病原因為ETFA、ETFB或ETFDH基因變異,造成體內無法分解脂肪、蛋白質以及膽鹼,使得血液和組織變得過於酸性,形成代謝性酸中毒。
戊二酸血症第1型是一種胺基酸代謝異常疾病,其致病原因為GCDH基因變異,使戊二基輔酶A去氫酵素異常,使得有毒的代謝中間產物戊二酸過量堆積,導致日後生理發育障礙與智能遲緩。