帶因篩檢

3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症 疾病介紹及衛教

3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別,第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變,第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。

尤塞氏症候群第1型 疾病介紹及衛教

尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病,主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損,以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個,其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因,約佔53~70%