帶因篩檢 – 第 2 頁

尼曼匹克症疾病介紹及衛教

尼曼匹克症是一種脂質代謝異常疾病，依照臨床症狀與基因分成A型、B型、C1型和C2型。其中A型與B型的致病原因為第11號染色體上的SMPD1基因變異所致，此基因變異造成神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)活性不足或缺乏

黏多醣症是一種遺傳性代謝疾病，依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型，由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控，當基因發生變異時，會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。黏多醣又稱醣胺聚醣存在於身體內各個細胞中

魚鱗癬(Ichthyosis)是一種表皮角質化異常疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，目前已知至少有20種型別，其中，遺傳性魚鱗癬第1型是一種層狀魚鱗癬(Lamellar ichthyosis, LI)，致病原因為第14號染色體上的TGM1基因變異所致

Joubert氏症候群是一種多症狀疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，其中第2型的致病原因為第11號染色體上的TMEM216基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的2~3%；第5型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的7~10%

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型是一種遺傳性代謝異常疾病。致病原因為位於第1號染色體上的CPT2基因變異所致，造成肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性降低。當酵素活性不足，肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離，脂肪酸無法進一步被代謝為能量，而能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌肉痛、肌無力等症狀

高膽紅素血症，致病原因為第2號染色體上UGT1A1基因變異所致，使得肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量降低或活性不足，造成未結合型膽紅素清除速率較差，導致膽紅素較高，患者的皮膚和眼白會出現黃疸症狀

3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型，致病原因為第1號染色體上的HSD3B2基因變異所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(3β-羥基類固醇脫氫酶)缺少

巴德-畢德氏症候群為一種體染色體隱性遺傳疾病，大多由BBS相關基因變異所致，依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別，目前已知有26種型別，較常見為以下4種型別

梅克爾症候群是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，第4型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致

先天性醣基化障礙是一種醣基化異常而造成的代謝疾病，依照突變基因不同區分型別，Ia型致病原因為第16號染色體上的PMM2基因突變；Ib型致病原因為第15號染色體上的MPI基因突變