罕見疾病基因檢測 – 第 10 頁

尤塞氏症候群第1型疾病介紹及衛教

尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病，主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損，以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個，其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因，約佔53~70%

異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常疾病，致病原因為第15對染色體上的IVD基因突變，造成異戊醯輔酶A去氫酶發生缺陷，無法分解異戊酸，導致大量異戊酸堆積於體內，侵害人體的神經與造血系統。

瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病，人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨，需要經由肝臟進行尿素循環反應，將有毒性的血氨轉換成較無毒性的尿素，再經由尿液排除至體外，疾病依致病機轉分為兩大類。

血友病為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病，因為基因缺陷而造成血液中凝血因子的缺乏，導致身體的凝血機轉無法正常運作。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變，導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶，進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。

低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病，其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變，導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常，無法參與骨骼組織礦化的過程，故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。

神經節苷脂儲積症為一代謝性遺傳疾病，致病原因為第3號染色體上的GLB1基因突變，使得溶小體中β-galactosidase酵素功能不良，造成無法分解GM1神經節苷脂，進而堆積於組織及器官中，影響大腦和脊髓神經細胞。

戊二酸血症第2型是一種脂肪酸氧化過程異常疾病，其致病原因為ETFA、ETFB或ETFDH基因變異，造成體內無法分解脂肪、蛋白質以及膽鹼，使得血液和組織變得過於酸性，形成代謝性酸中毒。

戊二酸血症第1型是一種胺基酸代謝異常疾病，其致病原因為GCDH基因變異，使戊二基輔酶A去氫酵素異常，使得有毒的代謝中間產物戊二酸過量堆積，導致日後生理發育障礙與智能遲緩。

多發性羧化酶缺乏症，其致病原因為HLCS基因突變，使全羧化酶合成酶缺乏，全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物，一旦HLCS基因產生致病突變，就會降低此酵素結合生物素的能力，造成多種羧化酶功能異常，阻止營養物質的分解，破壞細胞功能，而造成症狀表現。