容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」
威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病，患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療，發病年齡多為六至四十歲；其臨床症狀和發病年齡有個體差異性，從孩童時期到青壯年都有可能發病，疾病嚴重度也有很大的差異。
罕見疾病基因檢測
Charcot Marie Tooth Disease進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變
恰克-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多，與此疾病相關基因也高達70幾個，是個極為複雜性的遺傳性疾病
Achondroplasia 軟骨發育不全症｜侏儒症
常見之臨床特徵為：不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、Ｏ型腿等，但患者的智力發展與壽命長短，通常與一般正常人無異。
