新生兒基因檢測

3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症 疾病介紹及衛教

3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別,第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變,第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。

尤塞氏症候群第1型 疾病介紹及衛教

尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病,主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損,以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個,其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因,約佔53~70%

甲狀腺激素生成障礙 疾病介紹及衛教

甲狀腺是人體中重要的內分泌器官之一,主要維持體內新陳代謝功能,若發育中的幼童缺少甲狀腺素,會造成生長遲緩及智力不足。若當甲狀腺激素生成之相關基因發生變異時,會造成甲狀腺合成途徑出現問題,導致甲狀腺激素缺少而致病。

多發性羧化酶缺乏症 疾病介紹及衛教

多發性羧化酶缺乏症,其致病原因為HLCS基因突變,使全羧化酶合成酶缺乏,全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物,一旦HLCS基因產生致病突變,就會降低此酵素結合生物素的能力,造成多種羧化酶功能異常,阻止營養物質的分解,破壞細胞功能,而造成症狀表現。

楓糖尿症 疾病介紹與衛教

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病,致病原因為BCKDHA、BCKDHB、DBT基因發生變異所致,這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素,造成支鏈胺基酸大量堆積及產生毒性,不僅對腦細胞造成傷害,也會產生如楓樹糖漿的特殊體味。