新生兒基因檢測

先天性甲狀腺機能低下症第1型 疾病介紹及衛教

先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病,大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成,其中,先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群 疾病介紹及衛教

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群是一種很少見的遺傳性代謝異常疾病,致病原因為位於第13號染色體上的SLC25A15基因變異所致,使得尿素循環代謝過程中的運輸酶功能缺損,導致鳥胺酸經由運輸酶進入粒線體代謝途徑異常

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型 疾病介紹及衛教

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型是一種遺傳性代謝異常疾病。致病原因為位於第1號染色體上的CPT2基因變異所致,造成肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性降低。當酵素活性不足,肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離,脂肪酸無法進一步被代謝為能量,而能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌肉痛、肌無力等症狀

Branchiootorenal症候群 疾病介紹及衛教

Branchiootorenal症候群是一種頸部、耳部以及腎臟發育異常的疾病。主要由3個基因變異所致,分別是EYA1, SIX5及SIX1基因;EYA1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第1型,SIX5基因變異會造成Branchiootorenal症候群第2型,SIX1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第3型。