新生兒基因檢測 – 慧智基因

異位性皮膚炎過敏基因檢測常見Q&A

每年7/8是世界過敏性疾病日，很多人深受過敏疾病而苦，根據台灣健保資料庫統計約有6.7%民眾患有異位性皮膚炎，為慢性發炎及反覆發作的過敏性皮膚問題，與基因和環境因子皆有關連性。

近年美國持續提倡新生兒基因檢測及大規模臨床試驗，透過大數據統計，推動醫療技術的進步，及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質。

原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病，患者因體內肉鹼缺乏，使得無法有效利用脂肪酸來產生能量，也無法產生足夠的酮體為大腦使用，導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。

肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病，使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能，造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖，除了發生低血糖外，也會導致體內累積過多肝醣，長期下來會損害多重臟器功能。

半乳糖血症是一種醣類代謝異常的疾病，使得半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙，導致體內半乳糖的堆積，造成生長及發展遲緩、智力障礙、肝臟疾病及腎臟問題等。

RYR1或是CACNA1S基因的分析結果為高風險者，若接觸到氟烷、異氟醚、琥珀膽鹼等麻醉性藥物，可能會引起惡性高熱的症狀。

先天中樞性換氣不足症候群是一種與呼吸控制中樞病變有關的疾病，患者容易於睡眠時發生呼吸不順暢或換氣不足的問題，好發於新生兒時期，故又稱為新生兒呼吸中止症。

巨細胞病毒是一種台灣常見的病毒，無論成人、幼童或胎兒均有可能感染，一旦感染之後，會終身潛伏且具有傳染力。大部分被感染者，並無明顯的臨床症狀，但在未出生的胎兒或免疫低下者，巨細胞病毒是具有致病性。

囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致，導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常，造成分泌物無法順利排出體外，增加感染風險。

蠶豆症是一種很常見的先天性代謝異常疾病，因G6PD基因變異會導致紅血球內G6PD酵素活性減少，當碰到特定氧化物質時，易產生溶血、貧血等症狀。