新生兒基因檢測 – 第 2 頁

3-羥基-3-甲基戊二酸尿症疾病介紹及衛教

3-羥基-3-甲基戊二酸尿症是一種代謝異常疾病，致病原因為第1號染色體上的HMGCL基因突變，導致3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A裂解酶(HMG-CoA)缺乏，此裂解酶主要功能是將蛋白質的白胺酸(Leucine)分解，並產生可生成能量的酮體(Ketone body)。

中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症，致病原因為第1號染色體上的ACADM基因變異，造成中鏈醯輔酶Α去氫酶生成異常，使脂肪酸無法順利代謝成能量，過多的脂肪酸堆積於體內會產生毒性，對大腦及神經系統造成傷害。ACADM基因帶因率約為1.5%。

3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別，第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變，第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。

尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病，主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損，以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個，其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因，約佔53~70%

低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病，其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變，導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常，無法參與骨骼組織礦化的過程，故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。

戊二酸血症第2型是一種脂肪酸氧化過程異常疾病，其致病原因為ETFA、ETFB或ETFDH基因變異，造成體內無法分解脂肪、蛋白質以及膽鹼，使得血液和組織變得過於酸性，形成代謝性酸中毒。

戊二酸血症第1型是一種胺基酸代謝異常疾病，其致病原因為GCDH基因變異，使戊二基輔酶A去氫酵素異常，使得有毒的代謝中間產物戊二酸過量堆積，導致日後生理發育障礙與智能遲緩。

甲狀腺是人體中重要的內分泌器官之一，主要維持體內新陳代謝功能，若發育中的幼童缺少甲狀腺素，會造成生長遲緩及智力不足。若當甲狀腺激素生成之相關基因發生變異時，會造成甲狀腺合成途徑出現問題，導致甲狀腺激素缺少而致病。

多發性羧化酶缺乏症，其致病原因為HLCS基因突變，使全羧化酶合成酶缺乏，全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物，一旦HLCS基因產生致病突變，就會降低此酵素結合生物素的能力，造成多種羧化酶功能異常，阻止營養物質的分解，破壞細胞功能，而造成症狀表現。

丙酸血症為先天性代謝異常疾病，致病原因為PCCA或PCCB基因發生變異所致，使得丙醯基輔酵素A羧化酵素功能異常，導致大量堆積丙酸於體內發生代謝性酮酸中毒。