罕見疾病基因檢測

遺傳性果糖不耐症 疾病介紹及衛教

遺傳性果糖不耐症是一種代謝異常的遺傳性疾病,致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致,使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏,無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde),導致無法產生葡萄糖和乳酸

體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症 疾病介紹及衛教

體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症是一種罕見的影響毛髮生長的遺傳性疾病,致病原因為位於第3號染色體上的LIPH基因變異所致,造成參與毛囊增生及分化細胞之蛋白製造異常

二氫嘧啶脫氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教

二氫嘧啶脫氫酶缺乏症為一種遺傳性代謝疾病,致病原因為第1號染色體上DPYD基因發生變異所致,使得製造二氫嘧啶脫氫酶效率降低,影響尿嘧啶(Uracil)及胸腺嘧啶(Thymine)等核苷酸的分解作用,導致體液中的尿嘧啶及胸腺嘧啶過量

17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症 疾病介紹及衛教

17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症,致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致,使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏,該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺少及雄激素(androgen)生成過量。

極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教

極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症為一種代謝異常疾病,致病原因為第17對染色體上的ACADVL基因突變所致,使得體內缺乏極長鏈醯輔酶Α去氫酶(VLCAD),無法分解極長鏈脂肪酸轉換成能量,因而阻斷酮體形成與抑制醣質新生,引起嗜睡和低血糖等症狀。

Aicardi-Goutieres症候群 疾病介紹及衛教

Aicardi-Goutieres症候群是一種影響大腦、免疫系統和皮膚的疾病,依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別。第1型致病原因為第3號染色體上TREX1基因突變,約占23%;第3型致病原因為第11號染色體上RNASEH2C基因突變,約占12%;第5型致病原因為第20號染色體上SAMHD1基因突變,約占13%。