肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型 疾病介紹及衛教
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型是一種遺傳性代謝異常疾病。致病原因為位於第1號染色體上的CPT2基因變異所致，造成肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性降低。當酵素活性不足，肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離，脂肪酸無法進一步被代謝為能量，而能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌肉痛、肌無力等症狀
罕見疾病基因檢測
Branchiootorenal症候群 疾病介紹及衛教
Branchiootorenal症候群是一種頸部、耳部以及腎臟發育異常的疾病。主要由3個基因變異所致，分別是EYA1, SIX5及SIX1基因；EYA1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第1型，SIX5基因變異會造成Branchiootorenal症候群第2型，SIX1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第3型。
高膽紅素血症 疾病介紹及衛教
高膽紅素血症，致病原因為第2號染色體上UGT1A1基因變異所致，使得肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量降低或活性不足，造成未結合型膽紅素清除速率較差，導致膽紅素較高，患者的皮膚和眼白會出現黃疸症狀
3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型 疾病介紹及衛教
3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型，致病原因為第1號染色體上的HSD3B2基因變異所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(3β-羥基類固醇脫氫酶)缺少
先天性醣基化障礙第Ia、Ib、Ic型 疾病介紹及衛教
先天性醣基化障礙是一種醣基化異常而造成的代謝疾病，依照突變基因不同區分型別，Ia型致病原因為第16號染色體上的PMM2基因突變；Ib型致病原因為第15號染色體上的MPI基因突變
原發性高草酸尿症 疾病介紹及衛教
原發性高草酸尿症為一種代謝異常的遺傳性疾病，根據不同基因及發病時間分為3種型別，第1型致病原因為第2號染色體上的AGXT基因變異所致，第2型致病原因為第9號染色體上的GRHPR基因變異所致
遺傳性果糖不耐症 疾病介紹及衛教
遺傳性果糖不耐症是一種代謝異常的遺傳性疾病，致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致，使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏，無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde)，導致無法產生葡萄糖和乳酸
體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症 疾病介紹及衛教
體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症是一種罕見的影響毛髮生長的遺傳性疾病，致病原因為位於第3號染色體上的LIPH基因變異所致，造成參與毛囊增生及分化細胞之蛋白製造異常